Enfermedades raras: reto médico

¿Sabías que existen un conjunto de enfermedades "raras" o "huérfanas" con baja frecuencia de forma aislada, pero que suman 350 millones de personas en el mundo y 10 millones de ellos son mexicanos?

Cada año en el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se denominan así debido a su baja frecuencia entre la población. Para darnos una idea en números, se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

En México podemos encontrar alrededor de diez millones de pacientes diagnosticados con una enfermedad rara, y existen más de siete mil padecimientos en esta categoría.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

En la mayoría de los casos en México y el mundo las enfermedades raras son resultado de una mutación genética, ya sea heredada por uno de los padres, o una mutación nueva generada en el niño o niña por nacer.

En una menor proporción existen otras causas, como infecciones, o agentes físicos o químicos capaces de causar un defecto congénito, entre otros motivos.

Algunas enfermedades raras de las cuales se han presentado casos en México son:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3
  • Enfermedad de Fabry
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria

¿Cómo se obtiene un diagnóstico en el caso de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras representan un reto desde el momento del diagnóstico, el cual puede retrasarse hasta diez años. Afortunadamente estas enfermedades no siempre ponen en riesgo la vida del paciente, quien puede visitar un buen número de especialistas antes de encontrar a uno que pueda identificar lo que le ocurre.

La baja frecuencia con que se presentan y la confusión que pueden generar los síntomas entre pacientes y comunidad médica, a veces llevan a diagnósticos erróneos, tratamientos inadecuados, y en ocasiones, ni uno ni otro se dan al paciente, cuya salud puede deteriorarse sin poder recibir una orientación y seguimiento adecuados.

Existen diversas pruebas genéticas y en sangre que permiten conocer la existencia de algunas de estas enfermedades. En México el tamiz neonatal es una de ellas, y con una muestra de sangre se pueden detectar tempranamente en recién nacidos algunas de las “enfermedades raras” más comunes, por ejemplo:

  • Retraso mental (asociado a fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
  • Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida
  • Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
  • Deficiencias del sistema inmunológico
  • Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal (hiperplasia suprarrenal congénita)
  • Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
  • Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita

Entre más temprano sea el diagnóstico, mejor será el pronóstico para el paciente, ya que podrá recibir tratamiento o recomendaciones para evitar el desarrollo de síntomas o exponerse a estilos de vida que agraven su situación.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene el objetivo de crear conciencia en la población en general, además de buscar la generación de recursos para investigación con el fin de buscar una cura, o desarrollar tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes que viven con enfermedades raras.

Contacto
Instituto de Medicina Interna
Teléfono: 81.8888.0224

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