El albinismo, condición que se hereda genéticamente, reduce la cantidad de pigmento de melanina que se forma en la piel, el cabello y los ojos. Esta menor cantidad de pigmento afecta a las personas de distintas maneras, como en el deterioro de la visión o alta sensibilidad de la piel a la exposición solar.
Ya que, debido a la diversidad genética de las personas, no existe un solo tipo de albinismo, las personas que lo tienen manifiestan diferentes síntomas. Existen dos tipos principales:
- Albinismo oculocutáneo: es su forma más grave porque afecta a los ojos, el cabello y la piel.
- Albinismo ocular: es menos común y afecta solo a los ojos, mientras que la piel y el cabello tienen pigmentación normal o ligeramente menor.
Genética del albinismo
Todos tenemos en nuestras células genes que llevan información que se traduce en funciones celulares específicas, como proteínas, y que se requieren para todos los aspectos de la vida.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.
Los genes del albinismo oculocutáneo están localizados en cromosomas “autosómicos”, que son los 22 pares de cromosomas que contienen genes para las características generales de nuestros cuerpos.
El albinismo se hereda como un rasgo recesivo, esto quiere decir que ambas copias del gen del albinismo deben estar mutadas.
Cuando ambos padres portan el gen del albinismo, pero ninguno de los dos lo tiene esta condición, hay una posibilidad de uno en cuatro de que su hijo o hija nazca con albinismo.
Se estima que en América del Norte y en Europa una de cada 17,000 a 20,000 personas presenta algún tipo de albinismo.
¿Cómo se diagnostica?
El albinismo es una condición que se puede observar simplemente por la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos, pero existen un conjunto de pruebas para diagnosticar el tipo de albinismo que se puede tener.
- Pruebas genéticas: mediante esta prueba se puede detectar el tipo de albinismo y la herencia genética.
- Examen físico: para verificar la ausencia del pigmento melanina de la piel y el cabello.
- Examen ocular: evaluación para inspeccionar la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal o de un posible nistagmo, estrabismo y fotofobia.
Aprender a vivir con albinismo
Debido a que el albinismo es una condición genética, no tiene cura. Por lo que el tratamiento consta de una atención adecuada de oftalmología, así como de la piel para detectar anomalías a tiempo si es que se presentan.
Es muy recomendable que acudan por lo menos una vez al año a realizarse un examen ocular con su oftalmólogo para revisar que todo esté bien y de no ser así, poder actuar a tiempo. Es poco común que se realicen cirugías para este tipo de padecimientos, pero en casos muy particulares es posible corregir el estrabismo mediante este procedimiento.
El cáncer de piel es uno de los padecimientos que las personas con albinismo son más propensas a desarrollar, por lo que también se recomienda una revisión anual con un dermatólogo para analizar la piel y detectar cualquier anomalía, además de usar siempre protector solar.
En muchos casos, las personas que padecen de albinismo sufren problemas emocionales, sociales y el riesgo de aislamiento social ya que su condición suele ser malinterpretada o estigmatizada.
La discriminación por parte de otras personas puede tener un efecto negativo en el estado emocional de quienes tienen albinismo, por lo que debemos sumarnos a quitar ese estigma y las falsas creencias.
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